Cosa sono le Malattie Rare

Quando si parla di malattie rare ci si riferisce a un vasto ed eterogeneo insieme di patologie che colpiscono un numero ristretto di persone, il cui criterio di classificazione è in genere puramente epidemiologico. In Europa viene definita malattia rara una patologia che colpisce meno di 1 persona su 2000.

Queste malattie sono rare ma non poche, attualmente se ne conoscono oltre 7000 e ogni anno ne vengono descritte di nuove nelle pubblicazioni scientifiche. L’80% delle malattie rare è di origine genetica e circa ha un esordio in età pediatrica. Si stima che in Italia ci siano 2 milioni di malati rari e 30 milioni in Europa.

Le malattie rare sono generalmente poco conosciute e poco studiate, hanno spesso un andamento cronico, progressivo e degenerativo associato a gravi disabilità e che può portare anche ad una morte prematura. Le migliaia di differenti patologie definite come rare hanno in comune alcune peculiarità che aumentano la vulnerabilità dei pazienti: difficoltà a ottenere una diagnosi tempestiva e accurata, mancanza di linee guida per la gestione clinica e di personale medico specializzato, minori investimenti nella ricerca scientifica rispetto alle malattie più comuni, e trattamenti estremamente costosi.

Nonostante ciò, le conoscenze sulla storia naturale di queste malattie sono in continuo progresso e i ricercatori lavorano sempre più spesso in network internazionali per condividere i risultati delle loro ricerche e per accelerare lo sviluppo di terapie.

 

Giornata delle Malattie Rare

La Giornata delle Malattie Rare (Rare Disease Day)  si svolge l’ultimo giorno di febbraio di ogni anno, poiché il 29 febbraio è considerato un “giorno raro”. L’obiettivo della Giornata delle Malattie Rare è di sensibilizzare l’opinione pubblica e i decisori politici sulle malattie rare e sul loro impatto sulla vita dei pazienti.

Gli eventi della giornata delle Malattie Rare sono ideati e realizzati da centinaia di organizzazioni e associazioni di pazienti in tutto il mondo, che lavorano a livello locale e nazionale per sensibilizzare la comunità sulle malattie.

La Giornata delle Malattie Rare è stata lanciata per la prima volta nel 2008 da EURORDIS , una federazione non governativa che rappresenta 826 organizzazioni di pazienti in 70 Paesi europei. EURORDIS è la voce di 30 milioni di persone affette da malattie rare in Europa.