Prima conferenza europea sulla mutazione del gene GNAO1

Start time 2019-11-16 09:00
Finished Time 2019-11-16 17:00
Address Viale Enrico de Nicola 78 - 00185 Roma
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L’associazione Famiglie GNAO1 APS è nata per iniziativa spontanea di un gruppo di famiglie italiane accomunate dall’esperienza diretta di un familiare affetto dalla mutazione de novo del gene GNAO1. Questa patologia, rara e di recente scoperta, è molto invalidante e ancora poco conosciuta nonché di difficile inquadramento poiché presenta fenotipi (epilessia, disturbi del movimento e ritardo psico motorio) differenti a seconda della variante e severità di sintomi variabili da un caso all’altro anche nell’ambito della stessa variante.

Nell’ambito della sua missione Famiglie GNAO1 APS ha organizzato la prima conferenza in Europa sul tema della mutazione del gene GNAO1 che si terrà a Roma il giorno 16 Novembre 2019 nella prestigiosa sede del Museo Nazionale Romano, Terme di Diocleziano.

Programma della giornata

9:30 Saluti di benvenuto
Presidente Associazione Famiglie GNAO1
Direttrice Museo Nazionale Romano Terme di Diocleziano

09:45 Malattie rare: contesto nazionale ed internazionale
Dott.ssa Domenica Taruscio – Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità

10:00 Caratteristiche del disturbo del movimento e dei parossismi associati a GNAO1
Prof. Vincenzo Leuzzi – Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Umberto I di Roma

10:25 Encefalopatie epilettiche – discinetiche
Prof. Renzo Guerrini – Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze

10:50 Spettro mutazionale e meccanismi patogenetici
Prof.ssa Enza Maria Valente – Università di Pavia

11:15 Coffee break

11:30 Sviluppo cognitivo e funzioni neurovisive in bambini con mutazione del gene GNAO1
Prof.ssa Domenica Battaglia – Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli

11:55 Gestione farmacologica degli stati discinetici e distonici in ambito domiciliare ed ospedaliero
Dott. Alessandro Capuano – Ospedale Bambino Gesù di Roma

12:20 Trattamento farmacologico ed outcome clinico a lungo termine
Dott.ssa Myriam Carecchio – Università di Padova

12:45 Pausa pranzo

13:45 Gene identification and studies in neurodevelopmental disorders
Prof. Frank Baas – Leiden University Medical Centre

14:10 Effects of DBS in patients with GNAO1
Dott.ssa Anne Koy – University of Cologne

14:35 Domande e risposte con medici e ricercatori

15:00 La comunicazione aumentativa e alternativa (CAA): strategie e strumenti per la partecipazione e l’autonomia
Dott.ssa Raffaela Amantis – Istituto Leonarda Vaccari di Roma

15:25 Intervento riabilitativo in ambito neuromotorio nei bambini con deficit di GNAO1
Dott.ssa Maria Teresa Giannini – Sapienza Università di Roma

15:50 Disfagia nei bambini con mutazione del gene GNAO1
Dott.ssa Antonella Cerchiari – Ospedale Bambino Gesù di Roma

16:15 Domande e risposte con esperti riabilitazione

16:40 Testimonianza Fondazione Olandese “Stichting GNAO1”
Fondatrice Fondazione Stichting GNAO1 NL

16:50 Saluti finali e arrivederci al prossimo anno
Presidente Associazione Famiglie GNAO1

17:00 Termine evento