16 Novembre 2019 ore 09:00
Museo Nazionale Romano
Terme di Diocleziano
Roma, Italia

L’associazione Famiglie GNAO1 ospiterà la prima conferenza Europea sulla mutazione del gene GNAO1.

Obiettivo primario della conferenza è di coinvolgere le comunità di medici, ricercatori ed esperti di riabilitazione in Italia ed in Europa per gettare le fondamenta di un polo avanzato di ricerca sulla GNAO1 nell’Unione Europea, in piena aderenza con la vocazione dell’associazione di incoraggiare e agevolare iniziative globali e progetti internazionali.

Tra i relatori ci saranno neurologi, genetisti, ricercatori e terapisti dall’Italia, Olanda, Germania, Svizzera ed Inghilterra.

Forniremo una traduzione in tempo reale dall’inglese all’italiano per chiunque ne avesse necessità. La conferenza non verrà trasmessa in diretta streaming, ma le registrazioni video saranno disponibili dopo l’evento.

La conferenza avrà luogo presso il Museo Nazionale Romano, Terme di Diocleziano, situato di fronte la stazione ferroviaria Termini e quindi facilmente raggiungibile con i mezzi pubblici. I bambini presenti avranno a disposizione un’aula didattica in cui trascorrere il tempo divertendosi.

Richiesta registrazione a info@gnao1.it

Il programma

9:00 Accreditamento

9:30 Saluti di benvenuto
Carlotta Caruso – Museo Nazionale Romano Terme di Diocleziano
Massimiliano Tomassi – Associazione Famiglie GNAO1

09:45 Malattie rare: contesto nazionale ed internazionale
Domenica Taruscio – Istituto Superiore di Sanità

10:00 Caratteristiche del disturbo del movimento e dei parossismi associati a GNAO1
Vincenzo Leuzzi – Sapienza Università di Roma

10:25 Encefalopatie epilettiche – discinetiche
Renzo Guerrini – Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze

10:50 Coffee break

11:20 Spettro mutazionale e meccanismi patogenetici
Enza Maria Valente – Università di Pavia

11:45 Sviluppo cognitivo e funzioni neurovisive in bambini con mutazione del gene GNAO1
Domenica Battaglia, Daniela Ricci – Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

12:10 Domande e risposte con i medici

12:30 Gestione farmacologica degli stati discinetici e distonici in ambito domiciliare ed ospedaliero
Alessandro Capuano – Ospedale Bambino Gesù di Roma

12:55 Trattamento farmacologico ed outcome clinico a lungo termine
Miryam Carecchio – Università di Padova

13:20 Pausa pranzo

14:20 Effects of DBS in patients with GNAO1
Anne Koy – University of Cologne

14:45 Long-term and short-term outcomes of DBS for GNAO1 dystonia-dyskinesia in childhood: what can families expect?
Jean-Pierre Lin – Evelina London Children’s Hospital

15:10 Domande e risposte con i medici

15:30 Gene identification and studies in neurodevelopmental disorders
Frank Baas – Leiden University Medical Centre

16:00 GNAO1/Gαo: from fundamental research on the functions of the major neuronal G protein to development of novel approaches to the treatment of pediatric encephalopathies
Vladimir Katanaev – University of Geneva

16:30 In parallelo, in altra sala: tavola rotonda su temi di ricerca scientifica

16:30 La comunicazione aumentativa e alternativa (CAA): strategie e strumenti per la partecipazione e l’autonomia
Raffaela Amantis – Istituto Leonarda Vaccari di Roma

16:55 Intervento riabilitativo in ambito neuromotorio nei bambini con deficit di GNAO1
Maria Teresa Giannini – Sapienza Università di Roma

17:20 Domande e risposte con esperti riabilitazione

17:40 Presentazione Fondazione Olandese “Stichting GNAO1”
Eva Broekhuizen – Stichting GNAO1 NL

17:50 Saluti finali
Massimiliano Tomassi – Associazione Famiglie GNAO1

18:00 Termine evento