Famiglie GNAO1 ha ospitato la prima conferenza Europea sulla mutazione del gene GNAO1 a Roma il 16 Novembre 2019. Obiettivo primario della conferenza è di coinvolgere le comunità di medici, ricercatori ed esperti di riabilitazione in Italia ed in Europa per:

  • Gettare le fondamenta di un polo avanzato di ricerca sulla GNAO1 nell’Unione Europea.
  • Agevolare iniziative globali e progetti internazionali.

Si sono avvicendati, come relatori, neurologi, genetisti, ricercatori e terapisti dall’Italia, Olanda, Germania, Svizzera ed Inghilterra

Punti salienti della conferenza:

  • Presentazioni da neurologi, genetisti, ricercatori e terapisti dall’Italia, Olanda, Germania, Svizzera ed Inghilterra
  • Partecipazione di 20+ famiglie da 9 paesi
  • Patrocinio del Parlamento Europeo
  • Medaglia di Riconoscimento dal Presidente della Repubblica Italiana

Un grande grazie, nuovamente, al Museo Nazionale Romano Terme di Diocleziano per l’ospitalità e per la speciale accoglienza dedicata ai bambini.

Presentazioni e video

Massimiliano Tomassi
Associazione Famiglie GNAO1

Presentazione Associazione Famiglie GNAO1

Domenica Taruscio
Istituto Superiore di Sanità

Malattie rare: contesto nazionale ed internazionale

Vincenzo Leuzzi
Sapienza Università di Roma

Caratteristiche del disturbo del movimento e dei parossismi associati a GNAO1

Renzo Guerrini
Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze

Encefalopatie epilettiche – discinetiche

Enza Maria Valente
Università di Pavia

Spettro mutazionale e meccanismi patogenetici

Domenica Battaglia, Daniela Ricci
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Sviluppo cognitivo e funzioni neurovisive in bambini con mutazione del gene GNAO1

Alessandro Capuano
Ospedale Bambino Gesù di Roma

Gestione farmacologica degli stati discinetici e distonici in ambito domiciliare ed ospedaliero

Miryam Carecchio
Università di Padova

Trattamento farmacologico ed outcome clinico a lungo termine

Anne Koy
University of Cologne

Effects of DBS in patients with GNAO1

Jean-Pierre Lin
Evelina London Children’s Hospital

Long-term and short-term outcomes of DBS for GNAO1 dystonia-dyskinesia in childhood: what can families expect?

Frank Baas
Leiden University Medical Centre

Gene identification and studies in neurodevelopmental disorders

Vladimir Katanaev
University of Geneva

GNAO1/Gαo: from fundamental research on the functions of the major neuronal G protein to development of novel approaches to the treatment of pediatric encephalopathies

Raffaela Amantis
Istituto Leonarda Vaccari di Roma

La comunicazione aumentativa e alternativa (CAA): strategie e strumenti per la partecipazione e l’autonomia

Maria Teresa Giannini
Sapienza Università di Roma

Intervento riabilitativo in ambito neuromotorio nei bambini con deficit di GNAO1

Eva Broekhuizen
Stichting GNAO1 NL

Presentazione Fondazione Olandese “Stichting GNAO1”