Chi siamo

Siamo un gruppo di famiglie che convivono quotidianamente con la malattia rara da mutazione del gene GNAO1. Una malattia che conta al momento solo un centinaio di casi in tutto il mondo. Siamo uniti per condividere le nostre esperienze e darci supporto, con lo scopo primario di fornire la miglior qualità di vita possibile ai nostri piccoli o grandi pazienti. Abbiamo costruito questo sito allo scopo di sensibilizzare ed informare circa questa patologia rara, ma vogliamo anche essere un punto di riferimento per le nuove famiglie con la stessa diagnosi, che potranno trovare in noi supporto e condivisione.

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Che cos'è GNAO1

La GNAO1 è una grave malattia genetica rara con esordio pediatrico precoce i cui sintomi, che vanno dall’epilessia ai disturbi del movimento, possono comparire già nei primi giorni di vita. Di questa patologia si sa ancora molto poco poiché solo nel 2013 è stato scoperto, da un gruppo di ricerca giapponese, la sua causa genetica. La GNAO1 è causata da mutazioni – ovvero errori casuali nel codice genetico – a carico di uno specifico gene, denominato appunto GNAO1.

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Approfondimenti

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Quando si parla di malattie rare ci si riferisce a un vasto ed eterogeneo insieme di patologie che colpiscono meno di 1 persona su 2000.
Dal DNA alle malattie genetiche

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Chi non ha mai sentito parlare di DNA? Se ne sente parlare ovunque: dagli articoli scientifici al telegiornale, dal medico alle pubblicità. Ma cosa è esattamente il DNA?
La Bow Foundation

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La fondazione americana Bow Foundation supporta le famiglie GNAO1 nel mondo facendo divulgazione e finanziando progetti di ricerca volti a studiare potenziali terapie.

Eventi ed iniziative

28 January

Uno sguardo raro: il festival internazionale del cinema sulle malattie rare

2019-01-28
Si è svolta dal 28 gennaio al 3 febbraio la 4° edizione dell’appuntamento romano che racconta le patologie meno comuni attraverso filmati e documentari. Uno sguardo raro nasce nel 2016 ...
28 February

La giornata delle malattie rare

2019-02-28
La Giornata delle Malattie Rare (Rare Disease Day)  si svolge l’ultimo giorno di febbraio di ogni anno, poiché il 29 febbraio è considerato un “giorno raro”. L’obiettivo della Giornata delle ...

GNAO1 in Italia

Questa mappa riporta la dislocazione delle famiglie GNAO1 di cui siamo attualmente a conoscenza. Se siete una famiglia con una recente diagnosi di mutazione del gene GNAO1 sappiate che non siete soli, tutte le famiglie di questo gruppo sono pronte a dare qualsiasi tipo di supporto e a condividere esperienze ed informazioni. Se volete entrare in contatto con noi potete farlo tramite il modulo di contatto qui sotto.

Entra in contatto con noi

Sei una famiglia GNAO1 e vuoi entrare in contatto con altre famiglie? Hai voglia di aiutarci a supportare la ricerca per trovare una cura per questa rara malattia genetica? Vuoi saperne di più? Scrivici compilando il modulo sottostante.